Bin ich schuld? Was das fragile X-Syndrom für uns Mütter bedeutet.

Als Mutter eines Kindes mit fragilem X-Syndrom ist spätestens mit der Diagnose klar: Das betrifft auch MICH. Mich als Mutter. Denn mit der Diagnose und den ersten detaillierten Fakten zu diesem Gendefekt weißt Du: Es liegt an MEINEN Genen. „ICH BIN SCHULD.“ Ja, ich weiß, das ist jetzt sehr überspitzt ausgedrückt. Um die Schuldfrage geht es hier auch gar nicht. Die stellt sich nämlich nicht. Es geht um die Fakten. Das fragile X-Chromosom, das bei unserem Fips für diesen Gendefekt verantwortlich ist, wurde durch MICH als Mutter übertragen. Wer in Biologie gut aufgepasst hat, weiß warum. Aber das muss ich DIR oder EUCH als Eltern eines FraX-Kindes ja nicht erzählen. Doch was bedeutet das nun für mich als Mutter?

Erfolgreich verdrängt

Also halten wir nochmal kurz fest: Wenn wir nicht gerade ein absolut seltener Einzelfall sind, in dem eine Spontanmutation vorliegt, dann bin ich als Mutter Anlageträgerin für das Fragile X-Syndrom bei unserem Sohn. Und jetzt? Ich muss zugeben, dass ich mich bisher relativ wenig mit dieser Frage beschäftigt habe. Lediglich unseren vertrauten Herrn Dr. Google habe ich dazu befragt. Das reichte mir fürs erste. Hier konnte ich vor allem wieder auf der Website der Interessengemeinschaft Fragiles-X www.frax.de viele Infos finden. Alles ganz logisch, die medizinische Theorie über die Vererbung und die Möglichkeiten der Weitergabe des Gendefektes über verschiedene Generationen hinweg. Soweit die Theorie.
Für die Praxis gibt es ein Info-Seminar für betroffene Mütter, das ebenfalls die Interessengemeinschaft Fragiles-X anbietet. Mit Informationen über den Forschungsstand und Empfehlungen zu präventiven Gesundheitsmaßnahmen, Hilfen zur Selbsthilfe usw. Ich habe auch schonmal mit dem Gedanken gespielt, hieran teilzunehmen, habe es aber am Ende doch nicht getan. Soooo wichtig war es dann auch nicht. Und da ich ja keine Beschwerden habe, ist dieses Thema immer wieder in Vergessenheit geraten – im Mittelpunkt steht unser Sohn. Nicht ich.

Viele Fragen – noch keine Antwort

Doch seit ich diesen Blog ins Leben gerufen habe und mich ohnehin mit dem ganzen Thema Fragiles X-Syndrom noch intensiver und differenzierter beschäftige, kommt das Thema immer wieder hoch. Dieses Thema, vor dem ich mich nicht ganz verschließen kann. Denn die Fragen bleiben immer die gleichen. Die Fragen, die bisher unbeantwortet blieben. Bin ich denn jetzt Anlageträgerin? In welchem Ausmaß bin ich „betroffen“? Und was bedeutet das für mich und meine Gesundheit?

Ändern würde sich rein praktisch erstmal gar nichts. Da ich ohnehin davon ausgehe, dass ich Anlageträgerin bin, wird es mich vermutlich auch emotional nicht sonderlich aus der Bahn werfen. Immerhin hätte ich dann Gewissheit. Aber gerade für meine gesundheitliche Zukunft wäre es dann doch mal interessant zu wissen. Muss ich mich in naher Zukunft auch mit dem Thema FXPOI oder FXTAS beschäftigen? Was bedeutet das für mich? Und wie wirkt sich das auf unsere kleine Familie aus?

Jetzt ist der richtige Zeitpunkt!

Lange habe ich dieses Thema vor mir hergeschoben. Jetzt möchte ich eine Antwort. So wie ich auf alles eine Antwort brauche. Ich möchte Gewissheit darüber, was in meinem Körper vorgeht. Was der Ursprung für all das hier und heute ist.
Und es gibt nur eine Möglichkeit, das herauszufinden. Ich müsste mich testen lassen. Nur dann werden sich meine Fragen beantworten lassen. Und ich möchte nicht länger warten.

Jetzt ist der richtige Zeitpunkt dafür.

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